根據一項來自UT西南醫學中心Peter O'Donnell 初級腦研究所的研究，科學家已經鑒定出了一組可以恢復自閉癥患者大腦功能的療法。這些自閉癥患者體內缺乏對維持神經元連接至關重要的基因。

雖然這個基因曾被與異常腦部大小相關聯，但在小鼠中進行的研究表明，這個基因并沒有這個功能，取而代之的是，它在調節一種抑制神經元之間互相通訊的蛋白質中發揮作用。

另外，這項研究發現，由于缺乏這一基因導致的大腦連接功能的喪失，*可通過使用阻止這種蛋白的藥物在數小時內恢復。

"這一基因的缺失是大腦功能受損的主要途徑，而我們發現了一個修復損傷的途徑。但是我們在病人身上嘗試這些療法之前還有更多工作要做。這些發現給我們的線索是，告訴了我們什么通路發生了改變以及該從哪入手，"臨床前研究中心主任、Erma Lowe 阿爾茲海默研究中心主任、 神經與神經治療科發育性大腦紊亂部門主管Craig Powell博士說。

這項發表在Nature上的研究和近期幾項已經發表或正在進行的研究，都致力于通過把焦點放在生物檢測上而不是行為癥狀上來改善自閉癥的早期診斷。然而，診斷之后什么基因可作為有效的治療靶點，科學家們還少有了解。

Powell博士的研究關注KCTD13基因，它是16號染色體上跟自閉癥、發育遲緩和智力障礙相關聯的一個區域里的29個基因之一。

Powell博士的團隊在小鼠中刪除這個基因并檢測了各方面的影響，他們反駁了一項之前的研究。之前的研究表示，KCTD13缺失能導致這一染色體區域突變的人群中常見的腦部過大癥狀。該研究認為，Kctd13的缺失并沒有改變大腦的大小，而是使神經元彼此通信的突觸連接數量減少了一半。

科學家們將這一問題的根源追溯到RhoA蛋白，這種蛋白在當Kctd13缺失時會積累起來。Powell博士的實驗室通過使用RhoA抑制劑藥物--Rhosin或胞外酶C3--在4小時之內便修復了大腦功能。

胞外酶C3已經被用在針對脊髓損傷的人類臨床試驗中，這是能加速包括自閉癥在內的臨床試驗的進程的必要的*步。

然而，Powell博士說科學家們必需首先研究KCTD13在廣大的基因池中的功能，以及研究改善大腦中的連接功能是否就能逆轉行為變化。

"這是很重要的一步，但是還有很長的路要走。現在我們需要去更好地理解這個染色體區里其他基因的功能以及它們是如何導致大腦功能紊亂和我們稱為自閉癥的那些行為變化的，"Powell博士說。（生物谷Bioon.com）侵刪

原始出處：

Christine Ochoa Escamilla et al. Kctd13 deletion reduces synaptic transmission via increased RhoA, Nature (2017). DOI: 10.1038/nature24470