今日法國眼科疾病基因療法公司GenSight Biologics宣布英國藥監局已經接受了公司GS030對視網膜色素性視網膜炎的PIONEER臨床I/II試驗申請。

去年GS030獲得FDA和EMEA孤兒藥資格認定，目前GenSight正在與其他監管機構進行溝通，并計劃在2018年提交更多的IND和CTA。

PIONEER研究

PIONEER是一項多中心開放標簽性的劑量遞增研究，用于評估GS030的安全性和耐受性。GS030是通過單一玻璃體腔注射給藥的基因療法(GS-030-DP)和可穿戴的光電視覺刺激裝置(GS030-MD)的組合。受末期非綜合征型視網膜色素變性影響的患者是這次臨床試驗的研究對象，然對符合此罕見病臨床研究的患者。

按照試驗方案，三名受試者中的每一名都需要在他們受病情影響zui嚴重的眼睛，通過單一玻璃體腔注射來不斷增加GS030-DP的劑量，然后第四個延伸隊列將獲得zui高耐受劑量。獨立數據安全監測委員會(DSMB)將審查每個隊列中所有受試者的安全性數據，并為轉向下一個更高的劑量提供參考意見。在注射一年之后對其主要的安全性和耐受性進行評估，GenSight期望能在2018年*季度開始*例的臨床試驗。

GenSight執行官兼聯合創始人Bernard Gilly說到：“GS030臨床試驗獲批讓我非常高興，這是公司的一個重要里程碑。也是眼科學有史以來*次將與醫療器械相結合的光遺傳學方法在人體中進行試驗。 如果這種療法被證明是安全有效的的話，將從對PR的研究轉為對干性老年性黃斑變性(AMD)的研究。”

GenSight Biologics

GenSight Biologics S.A.創立于2012年，總部在巴黎，是一家臨床階段的生物技術公司，主要集中于研發對視網膜神經退行性疾病和中樞神經系統疾病創新基因療法。2015年公開募股(IPO)，募資將近7000萬美元用于推進其生產管線的研究。

公司研發管線主要利用兩個核心技術平臺，即線粒體靶向序列(MTS)和光遺傳學，來保護或恢復患有致盲性視網膜疾病患者的視力。GenSight的基因療法設計為通過玻璃體腔對每只眼睛進行單次注射治療，從而讓患者視覺功能持續恢復。

GS010

GenSight Biologics公司的首要候選藥物GS010正在美國和歐洲正進行兩項臨床III期試驗，用于評估GS010對患有ND4突變導致的Leber遺傳性視神經疾病(LHON)患者(患病少于等于一年)的療效和安全性，該試驗結果預計今年就能得到。LHON，這是一種罕見的線粒體疾病，導致青少年和年輕成人不可逆的失明。

GS030

GS030是利用GenSight的光遺傳學技術平臺產生的一種新的基因療法，通過單次注射將光敏蛋白編碼基因導入，特異性靶向視網膜細胞，使患者恢復光敏感性，從而恢復視力。并且開發專門刺激轉換細胞的外部可穿戴的醫療設備，將光信號放大，從而進一步提高視覺效果。此基因療法zui突出的是患者視覺功能的*恢復需要依賴于該醫療設備來實現， 用于視網膜色素變性(RP)患者的視力的恢復。

目前GenSight的光遺傳學技術平臺主要還針對PR這種家族遺傳性疾病中的特定基因突變。如果GS030對RP早期臨床階段試驗效果良好，該項技術將可能應用于其他光感受器退化導致的視網膜疾病治療，且有可能用于干性-AMD的治療。

視網膜色素變性(RP)

視網膜色素變性(RP)是一種隱性或顯性遺傳性眼病，患者從小在黑暗環境中不適應(夜盲)，隨著年齡增長癥狀加重逐漸加重至雙眼全盲。現在知道的與其相關的基因分子有90多個，這些基因的缺失導致相關細胞營養不良而退化，從而視力下降或失盲。此外PR還與全身性疾病關聯。

目前申報臨床的基因療法高達2000多種，可是能真正笑到zui后的又有多少呢，希望這個基于光遺傳學設計的與醫療設備相關聯的基因療法能夠順利抵達彼岸，給患者帶來光明。(生物谷Bioon.com）